一名科学家的新研究 米尔纳进化中心 菠菜导航网的研究人员认为,“自私染色体”解释了为什么大多数人类胚胎很早就死亡. 这项研究发表在 公共科学图书馆、生物学, 解释为什么鱼的胚胎很好,但遗憾的是人类的胚胎往往无法存活, 对不孕症的治疗有什么影响.

大约一半的受精卵很早就死亡了,甚至在母亲知道自己怀孕之前. 可悲的是, 许多存活下来的孕妇会在几周后自动流产. 这样的流产非常普遍,也非常痛苦.

Laurence Hurst教授, 米尔纳进化中心主任, 调查的原因, 尽管经历了几十万年的进化, 相对而言,人类想要一个孩子还是很困难的.

这些早期死亡的直接原因是胚胎的染色体数量错误. 受精卵应该有46条染色体,其中23条来自卵子中的母亲,23条来自精子中的父亲.

赫斯特教授说:“很多胚胎的染色体数量是错误的, 通常是45或47岁, 几乎所有这些都死在子宫里. 即使是像唐氏综合症这样有三个21号染色体副本的病例, 遗憾的是,大约80%的人无法足月出生.”

那么,为什么一条染色体的获得或丢失如此普遍,却又如此致命呢?

赫斯特找到了很多线索. 首先, 当胚胎的染色体数量错误时,通常是由于卵子在母亲体内产生时发生的错误, 当精子是在父亲体内产生的时候就不会了. 事实上,超过70%的卵子的染色体数量是错误的.

其次,错误发生在鸡蛋制造的两个步骤中的第一步. 这是第一步, 这一点以前就被注意到了, 是否容易受到干扰过程的突变的影响, 以至于突变可以“自私地”潜入超过50%的卵子中, 迫使伴侣染色体被破坏, 这个过程被称为着丝驱动. 这在老鼠身上得到了很好的研究, 长期以来,人们一直怀疑这与染色体丢失或获得的问题有关.

赫斯特注意到, 在哺乳动物中, 一个自私的突变体试图这么做,但失败了, 导致卵子染色体过多或过少, 在进化上还能更好吗. 在哺乳动物中, 因为母亲在子宫里不断地喂养发育中的胎儿, 从进化的角度来说,从有缺陷的卵子中发育出来的胚胎更早地丢失而不是被携带到足月是有益的. 这意味着存活下来的后代比平均水平更好.

赫斯特解释说:“制作鸡蛋的第一步很奇怪. 一对染色体中的一条会进入卵子,另一条会被破坏. 但如果一条染色体“知道”它将被破坏,那么它就没有什么可失去的了. 最近有显著的分子证据发现,当一些染色体在第一步中检测到它们即将被破坏时, 他们改变他们所做的以防止被摧毁, 可能导致染色体丢失或增加, 以及胚胎的死亡.

“值得注意的是, 如果胚胎的死亡对母体的其他后代有利吗, 由于自私的染色体往往会在兄弟姐妹中得到额外的食物, 突变更好,因为它杀死了胚胎".

“鱼类和两栖动物没有这个问题,”赫斯特评论道. 在2000多个鱼胚胎中没有一个被发现有染色体错误. 鸟类的发病率也很低,大约是哺乳动物的1/25. 这, 赫斯特说, 雏鸟孵化后会有竞争吗, 但之前没有.

相比之下,染色体的丢失或增加是研究过的每一种哺乳动物都面临的问题. 赫斯特评论说:“这是在子宫里喂养后代的一个缺点. 如果他们早死,幸存者就会受益. 这让菠菜导航网很容易受到这种突变的影响.”

赫斯特怀疑人类可能确实特别脆弱. 在小鼠中,一个胚胎的死亡为同一窝中存活下来的老鼠提供了资源. 这就增加了其他动物10%的生存机会. 人类, 然而, 通常一次只生一个孩子,早期胚胎的死亡使母亲能够迅速再次繁殖——她可能甚至不知道她的卵子受精了.

初步数据显示,奶牛等哺乳动物, 由于染色体错误,每次一个胚胎的胚胎死亡率似乎特别高, 而那些在一窝中有很多胚胎的, 就像老鼠和猪, 似乎有更低的利率.

赫斯特的研究还表明,一种名为Bub1的蛋白质的低水平可能会导致人类和老鼠的染色体丢失或增加.

赫斯特说:“随着母亲年龄的增长和胚胎染色体问题发生率的上升,Bub1的水平会下降. 识别这些抑制蛋白并提高老年母亲体内的抑制蛋白水平可以恢复生育能力.

“我也希望这些见解能成为帮助那些怀孕困难的女性的第一步, 或者遭受经常性的流产.”